โรค ของอะกัมมาโกลบูลิเมียทั้งหมด ของพาหะของยีน btk ที่มีข้อบกพร่องซึ่งเข้ารหัส Btk โปรตีนไทโรซีนไคเนสจำเพาะสำหรับบีลิมโฟไซต์ อันเป็นผลมาจากข้อบกพร่องมีการละเมิดเส้น ทางการส่งสัญญาณภายในเซลล์การรวมตัวของอิมมูโนโกลบูลินโซ่หนักเข้าด้วยกัน การจำลองแบบของเซลล์พรีบีไปเป็นบีลิมโฟไซต์ ใน 10 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยที่มีภาวะบีเซลล์บกพร่อง
อะกัมมาโกลบูลิเมียจะได้รับแบบยีนด้อยออโตโซม จนถึงตอนนี้มีการอธิบายข้อบกพร่องทางพันธุกรรม 6 รายการ ซึ่งรวมถึงโมเลกุลตัวรับเซลล์พรีบีบี โปรตีนอะแด็ปเตอร์ไซโตพลาสมิกเซลล์บี BLNK และยีน 8 ที่ประกอบด้วยลิวซีนริชซ้ำ LRRC8 ข้อมูลจากการศึกษาในห้องปฏิบัติการไม่มีบีลิมโฟไซต์ ไขกระดูกประกอบด้วยเซลล์พรีที่มีสายโซ่ไมโครในไซโตพลาสซึม จำนวนทีลิมโฟไซต์และการทดสอบการทำงานของทีลิมโฟไซต์ อาจเป็นเรื่องปกติ
ซึ่งไม่สามารถตรวจพบอิมมูโนโกลบูลินเอ็ม และอิมมูโนโกลบูลินเอในเลือดได้ อาจมีอิมมูโนโกลบูลินจีแต่ในปริมาณเล็กน้อย 0.4 ถึง 1.0 กรัมต่อลิตร ไม่มีแอนติบอดีต่อแอนติเจนของกลุ่มเลือด และแอนติเจนของวัคซีน บาดทะยัก พิษคอตีบ อาจเกิดภาวะนิวโทรพีเนีย การตรวจเนื้อเยื่อน้ำเหลือง ไม่มีจุดศูนย์กลางของเชื้อโรค เชื้อโรคและเซลล์พลาสมาในรูขุมขนน้ำเหลือง ภาพทางคลินิก หากไม่ทราบประวัติครอบครัว การวินิจฉัยจะชัดเจนเมื่ออายุเฉลี่ย 3.5 ปี
โรคนี้มีลักษณะเฉพาะ โดยการเจริญพร่องของเนื้อเยื่อน้ำเหลือง การติดเชื้อหนองรุนแรง โรคติดเชื้อของส่วนบน ไซนัสอักเสบ หูชั้นกลางอักเสบ ส่วนล่าง หลอดลมอักเสบ โรคปอดบวม ทางเดินหายใจ โรคกระเพาะและลำไส้อักเสบที่เป็นไปได้ โรคผิวหนังเป็นหนอง โรคข้ออักเสบติดเชื้อ แบคทีเรียหรือหนองในเทียม ภาวะโลหิตเป็นพิษ เยื่อหุ้มสมองอักเสบ โรคไข้สมองอักเสบ กระดูกอักเสบ สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดของโรคทางเดินหายใจ ได้แก่ ฮีโมฟีลัสอินฟลูเอนเซ
สเตรปโทคอกคัสปอดบวม สแตฟิโลคอคคัสออเรียส โรคท้องร่วงจากแบคทีเรียในลำไส้หรือพยาธิปากขอ นอกจากนี้ ผู้ป่วยที่มีอะกัมมาโกลบูลิเมียยังอ่อนแอต่อโรคติดเชื้อ ที่เกิดจากมัยโคพลาสมาและยูเรียพลาสมา ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคปอดบวมเรื้อรัง โรคข้ออักเสบเป็นหนอง โรคกระเพาะปัสสาวะอักเสบและฝีในเนื้อเยื่อใต้ผิวหนัง ในบรรดาไวรัสนั้น ไวรัส ECHO-19 และคอกซากีเป็นเรื่องปกติ ทำให้เกิดโรคไข้สมองอักเสบเฉียบพลันและเรื้อรัง
โรคไข้สมองอักเสบทั้งแบบเฉียบพลันและเรื้อรัง อาการแสดงของการติดเชื้อเอนเทอโรไวรัส อาจเป็นกลุ่มอาการคล้ายผิวหนังอักเสบ มีอาการผิดปกติทางร่างกาย ปวดศีรษะและความผิดปกติทางพฤติกรรม ในเด็กที่ป่วยในระหว่างการสร้างภูมิคุ้มกันด้วยวัคซีนโปลิโอ ที่มีชีวิตตามกฎจะตรวจพบการขับไวรัสโปลิโอ เป็นเวลานานผ่านเยื่อเมือก นอกจากนี้ยังมีการฟื้นฟูและเพิ่มความรุนแรง เช่นในคอลเลกชันของเด็ก ไม่มีความเสี่ยงแท้จริงในการทำสัญญากับโรคโปลิโอไมเอลิติส
ซึ่งในเด็กที่มีสุขภาพดีอันเป็นผลมาจาก การสัมผัสกับเด็กที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่อง ความผิดปกติของภูมิต้านทานผิดปกติในอะกัมมาโกลบูลิเมีย เนื่องจากความเด่นของการตอบสนองภูมิคุ้มกัน Th1 การตรวจร่างกายให้ความสนใจกับความล่าช้าในการพัฒนาทางกายภาพ รูปร่างของนิ้ว การเปลี่ยนแปลงรูปร่างของหน้าอก
ลักษณะของโรคของระบบทางเดินหายใจส่วนล่าง การเจริญพร่องของต่อมน้ำเหลืองและต่อมทอนซิล การรักษา เคมีบำบัดต้านเชื้อแบคทีเรีย การบำบัดทดแทน ให้ยาอิมมูโนโกลบูลินทางหลอดเลือดดำทุก 3 ถึง 4 สัปดาห์ตลอดชีวิต ปริมาณอิมมูโนโกลบูลินจะถูกเลือก เพื่อสร้างความเข้มข้นในซีรัมของผู้ป่วย ซึ่งทับซ้อนกับขีดจำกัดล่างของเกณฑ์อายุ อภิปรายถึงความเป็นไปได้ของการบำบัดด้วยยีน Btk ถูกโคลน แต่การแสดงออกที่มากเกินไป
สัมพันธ์กับการเปลี่ยนแปลง ที่ร้ายแรงของเนื้อเยื่อเม็ดเลือด ในกรณีของภาวะนิวโทรพีเนียแบบถาวร จะใช้ปัจจัยการเจริญเติบโต เมื่อสัญญาณของพยาธิสภาพภูมิต้านตนเองปรากฏขึ้น เป็นไปได้ที่จะกำหนดโมโนโคลนอลแอนติบอดี ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องทั่วไป ภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องแบบผันแปร CVID เป็นกลุ่มอาการที่มีลักษณะผิดปกติในการสังเคราะห์แอนติบอดี และภูมิคุ้มกันของเซลล์ เกณฑ์การวินิจฉัยที่เชื่อถือได้สำหรับ CVID คือการลดลงอย่างมีนัยสำคัญ
เนื้อหาของอิมมูโนโกลบูลิน ของไอโซไทป์หลัก 2 หรือ 3 ชนิดในทั้งสองเพศร่วมกับสัญญาณต่อไปนี้ เปิดตัวของ โรค เมื่ออายุมากกว่า 2 ปี ขาดไอโซเฮแมกกลูตินิน และตอบสนองต่อการฉีดวัคซีนไม่ดี การยกเว้นสาเหตุอื่นของอะกัมมาโกลบูลิเมีย ในผู้ป่วยบางราย สาเหตุของ CVID คือการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสโมเลกุล ที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตและการอยู่รอดของเซลล์ B:BAFF-R บีเซลล์ การเปิดใช้งานตัวรับแฟคเตอร์ Blimp-1 บีลิมโฟไซต์เหนี่ยวนำให้เกิดโปรตีน
ICOS ตัวเหนี่ยวนำเหนี่ยวนำ มีการละเมิดความสามารถของบีลิมโฟไซต์ ในการแยกความแตกต่างในเซลล์พลาสม่า ข้อบกพร่องในการสร้างแอนติบอดีพัฒนา ความผิดปกติของทีลิมโฟไซต์เป็นไปได้ และความไวต่อโรคติดเชื้อเพิ่มขึ้น โรคนี้อาจเกิดขึ้นในวัยเด็ก วัยรุ่นหรือในวัยหนุ่มสาว
บทความที่น่าสนใจ : การศึกษา อธิบายเกี่ยวกับกระบวนการของการศึกษาที่ถูกสุขอนามัย
